新型出生前診断（以下、「NIPT検査」と言う）とは、胎児の健康評価の一環として、染色体異常を調べる検査です。染色体とは遺伝子情報が記録された細胞成分の一つで、通常は一つの細胞に46本存在します。染色体の数に異常が起こってしまうと、胎児の身体や精神の発達などに影響いたします。
NIPT検査を行うことにより、赤ちゃんの先天性疾患の一部（形態異常や染色体異常など）を調べることができます。
具体的には、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー(エドワード症候群)、13トリソミー（パトー症候群）などを調べることができます。
トリソミーとは、通常2本の対からなる染色体が1本多く、3本ある状態のことを表します。これらの染色体疾患は、妊婦さんの加齢とともにリスクが上がることが知られています。

NIPT検査の特徴としては、妊婦さんからの採血で検査ができるため、母体、胎児への負担が少なく流産や感染症のリスクが少ないのが最大の特徴です。

出生前診断の種類