受託検査
NIPT（新型出生前診断）
Illumina社最新のSolutionを使用し、遺伝学的検査を行っています。
検査名は『 VeriSeq NIPT Solution V2 』
| 検査項目 | 材料 | 採取量 | 容器 | 報告日数 | 検査方法 | 対象染色体 | 保存方法 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| NIPT | 血液 | 7ml~10ml | DNA保存容器 | 4日〜10日 | MPS法 | 13番染色体 18番染色体 21番染色体 | 常温保存 |
| T21 | T18 | T13 | |
|---|---|---|---|
| 感度 | ＞99.99% | ＞99.99% | ＞99.99% |
| 特異度 | 99.90% | 99.90% | 99.90% |
| 陽性的中率 | 98.40% | 95.30% | 92.80% |
| 陰性的中率 | ＞99.99% | ＞99.99% | ＞99.99% |
VeriSeqNIPTSolutionv2PackageInsert Table 8 SensitivityandSpecificityof the VeriSeqNIPTSolution v2 forDetecting
Trisomies21,18,& 13 in a Basic Screen for Singleton Pregnancies(ExcludingKnown Mosaics)より算出
VeriSeq NIPT Solution V2原理
母体由来DNAと胎児由来DNAをマッピングし、もし特定の染色体で、母体 vs 胎児の割合が異なる場合、染色体異常が推測される。
ペアエンドシーケンスによる解析
DNA断片の両末端の配列を解読し、ヒトのゲノム参照配列に照らし合わせることにより、断片量と共に断片の長さを特定する。
1 Paired-end sequencing provides more information and requires less total sequencing when compared to conventional single-read whole genome sequencing methods for NIPT. Citation for single read method: Sehnert AJ, Rees, B et al Optimal Detection of Fetal Chromosomal Abnormalities by Massively Parallel DNA Sequencing of Cell-Free Fetal DNA from Maternal Blood. Clin Chemistry 2011:57(7) 1042-1049
2Data on File. Illumina, Inc. 2016
DNA断片の長さが重要な理由
母親由来及び胎児由来の断片長
得られた個々のデータを最大限に活用したQC指標 iFACT
iFACTとは
個々の検体ごとに毎回行われるQC評価の値
- iFACTは、各検体の胎児由来の断片の推定値から、十分なシーケンスカバレッジとデータ量が得られたかどうかを判断し、結果を取得できるか判定する。
- 胎児由来の断片が少ない検体であっても結果を取得することができる。
- 逆に、21トリソミーがある場合でも、シーケンスのカバレッジと胎児由来の断片の割合の両方が十分と判断されない限り、検体は21トリソミーとして判定されない。
iFACTは結果を正確に判断するための必要なQC評価
